آزمایش BCR-ABL1 بررسی می‌کند که آیا در سلول‌های خون یا مغز استخوان، ژن ترکیبی غیرطبیعی BCR-ABL1 وجود دارد یا خیر. این ژن معمولاً بر اثر جابه‌جایی بخشی از کروموزوم‌های ۹ و ۲۲ شکل می‌گیرد؛ کروموزوم ۲۲ تغییریافته را کروموزوم فیلادلفیا می‌نامند. پروتئین حاصل می‌تواند رشد سلول‌های خونی غیرطبیعی را تحریک کند. این آزمایش بیشتر برای کمک به تشخیص لوسمی میلوئید مزمن (CML) و لوسمی لنفوبلاستیک حاد فیلادلفیا مثبت (Ph+ ALL) و نیز پایش پاسخ به درمان به کار می‌رود. نتیجه مثبت به‌تنهایی برای تشخیص قطعی کافی نیست و باید همراه با شمارش سلول‌های خون، بررسی‌های ژنتیکی یا مغز استخوان و ارزیابی پزشک تفسیر شود. نمونه‌گیری معمولاً از خون انجام می‌شود؛ گاهی پزشک برای بررسی‌های تکمیلی نمونه مغز استخوان درخواست می‌کند.
آزمایش خون معمولاً آماده‌سازی ویژه‌ای نمی‌خواهد، اما دستور آزمایشگاه و پزشک اولویت دارد. روش‌های آزمایش متفاوت‌اند: بعضی وجود ژن را بررسی می‌کنند و آزمایش‌های کمی مقدار RNA آن را برای پایش تغییرات در طول زمان می‌سنجند. نوع رایج پروتئین حاصل، p210، بیشتر با CML مرتبط است؛ p190 در بسیاری از موارد Ph+ ALL دیده می‌شود. بنابراین باید روش سنجش با نوع ژن ترکیبی مورد انتظار هماهنگ باشد. کاهش مقدار BCR-ABL1 در آزمایش‌های پی‌درپی معمولاً با پاسخ به درمان سازگار است، اما افزایش آن به‌تنهایی ثابت نمی‌کند بیماری عود کرده یا درمان شکست خورده است. نتیجه «یافت نشد» نیز همیشه به معنی نبود کامل سلول‌های بیماری نیست؛ ممکن است مقدار از حد تشخیص آزمایش کمتر باشد یا نوع نادری از ژن ترکیبی شناسایی نشده باشد. برای مقایسه نتایج پایش، انجام آزمایش با روش و آزمایشگاه ثابت می‌تواند مفید باشد. در این مطلب کاربرد، روش انجام، تفسیر کلی، تفاوت p210 و p190 و نکات مربوط به RBC و هزینه را مرور می‌کنیم.
آزمایش BCR-ABL1 چیست؟
آزمایش BCR-ABL1 وجود یا مقدار ماده ژنتیکی حاصل از اتصال دو ژن BCR و ABL1 را در نمونه خون یا مغز استخوان بررسی می‌کند. این اتصال معمولاً در پی جابه‌جایی بخش‌هایی از کروموزوم‌های ۹ و ۲۲ رخ می‌دهد و می‌تواند کروموزوم فیلادلفیا را ایجاد کند. پروتئین ساخته‌شده از این ژن ترکیبی در رشد غیرطبیعی برخی سلول‌های خونی نقش دارد.
این آزمایش بیشتر برای کمک به تشخیص CML و نوعی از لوسمی لنفوبلاستیک حاد به نام Ph+ ALL استفاده می‌شود. در موارد نادر، پزشک ممکن است در بررسی برخی سرطان‌های خونی دیگر نیز آن را درخواست کند. نتیجه باید در کنار آزمایش‌های دیگر و وضعیت بالینی فرد بررسی شود.
چه زمانی آزمایش BCR-ABL درخواست می‌شود؟
- برای کمک به بررسی علت نتایج غیرطبیعی شمارش کامل خون (CBC)، به‌ویژه تغییرات گلبول‌های سفید.
- هنگامی که پزشک با توجه به علائم، معاینه و سایر نتایج به CML یا Ph+ ALL مشکوک باشد.
- برای تعیین مقدار پایه و پایش پاسخ به درمان در افرادی که بیماری مرتبط با BCR-ABL1 در آن‌ها تشخیص داده شده است.
- برای پیگیری تغییر مقدار ژن در طول زمان و کمک به بررسی احتمال باقی‌ماندن یا بازگشت بیماری.
خستگی، تب، تعریق شبانه، کاهش وزن یا درد استخوان و مفصل علائم اختصاصی این بیماری‌ها نیستند؛ وجود آن‌ها به‌تنهایی به معنی نیاز قطعی به آزمایش یا ابتلا به سرطان خون نیست. پزشک بر اساس مجموعه علائم و نتایج بررسی‌های اولیه درباره آزمایش تصمیم می‌گیرد.
تفاوت p210 و p190 چیست؟
ژن ترکیبی BCR-ABL1 می‌تواند شکل‌های متفاوتی داشته باشد. شکل پروتئینی p210 بیشتر با CML مرتبط است و p190 بیشتر در Ph+ ALL دیده می‌شود؛ بااین‌حال، تشخیص نوع بیماری را نمی‌توان فقط بر اساس نام این پروتئین انجام داد. انتخاب آزمایش کمی برای پایش باید با نوع ژن ترکیبی شناسایی‌شده در بررسی تشخیصی هماهنگ باشد. بعضی روش‌هایی که فقط p210 را اندازه می‌گیرند، شکل p190 یا انواع نادر را شناسایی نمی‌کنند.
| اصطلاح | کاربرد کلی | نکته مهم |
|---|---|---|
| p210 | شکل رایج در CML؛ برای پایش در صورت شناسایی همین نوع | آزمایش باید برای نوع ژن ترکیبی فرد مناسب باشد. |
| p190 | در بسیاری از موارد Ph+ ALL دیده می‌شود. | آزمایش مخصوص p210 ممکن است آن را اندازه‌گیری نکند. |
| انواع نادر | برخی شکل‌های کم‌شیوع ژن ترکیبی | ممکن است به روش تشخیصی یا پایشی اختصاصی نیاز داشته باشند. |
آزمایش BCR-ABL چگونه انجام می‌شود؟
آزمایش را می‌توان با نمونه خون یا مغز استخوان انجام داد. انتخاب نمونه و روش به هدف آزمایش، سابقه تشخیصی و نظر پزشک بستگی دارد. برای پایش بسیاری از بیماران، نمونه خون به کار می‌رود؛ اما در بررسی اولیه ممکن است آزمایش‌های مغز استخوان یا روش‌های تکمیلی نیز لازم شوند.
نمونه‌گیری خون
کارشناس نمونه‌ای از خون وریدی بازو می‌گیرد. این کار معمولاً چند دقیقه طول می‌کشد و ممکن است هنگام ورود یا خروج سوزن احساس سوزش خفیف یا بعد از آن کبودی مختصر داشته باشید.
نمونه‌گیری مغز استخوان
در صورت نیاز، نمونه معمولاً از استخوان لگن گرفته می‌شود. پزشک محل را بی‌حس می‌کند و با سوزن مخصوص، مایع مغز استخوان یا قطعه کوچکی از بافت را برمی‌دارد. ممکن است هنگام انجام نمونه‌گیری فشار یا درد کوتاه‌مدت احساس شود و محل نمونه‌گیری تا چند روز حساس یا دردناک بماند. نوع نمونه‌گیری را پزشک تعیین می‌کند.
آمادگی پیش از آزمایش و عوارض احتمالی
برای آزمایش خون BCR-ABL1 معمولاً آمادگی یا ناشتایی خاصی لازم نیست. اگر نمونه مغز استخوان گرفته می‌شود، درباره داروهای مصرفی، نیاز احتمالی به ناشتا بودن و دستورهای پیش از انجام کار از پزشک یا مرکز نمونه‌گیری سؤال کنید. داروهای تجویزشده، از جمله داروهای ضدانعقاد یا ضدالتهاب، را خودسرانه قطع نکنید؛ در اطلاعات ارائه‌شده، قطع همگانی این داروها به‌عنوان شرط آزمایش تأیید نشده است.
نمونه‌گیری خون ممکن است درد یا کبودی خفیف ایجاد کند. پس از نمونه‌گیری مغز استخوان، درد یا سفتی موقت در محل ممکن است رخ دهد. اگر پس از نمونه‌گیری خونریزی ادامه‌دار، درد رو به افزایش یا نشانه‌ای نگران‌کننده داشتید، با مرکز درمانی تماس بگیرید.
تفسیر آزمایش BCR-ABL1
معنای نتیجه به این بستگی دارد که آزمایش برای تشخیص اولیه انجام شده یا برای پایش درمان؛ همچنین نوع روش و ژن ترکیبی قابل‌شناسایی اهمیت دارد. نتیجه آزمایش را باید پزشک در کنار CBC، بررسی‌های ژنتیکی و اطلاعات بالینی تفسیر کند.
نتیجه مثبت
یافتن BCR-ABL1 می‌تواند نشانه وجود یک بیماری خونی مرتبط با این ژن باشد، اما به‌تنهایی تشخیص قطعی یا نوع بیماری را مشخص نمی‌کند. پزشک ممکن است برای تکمیل بررسی از آزمایش‌های خون، مغز استخوان، کاریوتایپ یا FISH استفاده کند. اگر آزمایش برای پایش درمان انجام شده باشد، مقدار باید با نتایج قبلی مقایسه شود.
نتیجه منفی یا «یافت نشد»
منفی بودن آزمایش احتمال بیماری مرتبط با BCR-ABL1 را کمتر می‌کند، اما در بعضی شرایط ممکن است روش انتخاب‌شده نوع نادری از ژن ترکیبی را شناسایی نکند. در آزمایش‌های پایشی نیز «یافت نشد» الزاماً به معنی نبود کامل سلول‌های غیرطبیعی نیست؛ ممکن است مقدار آن‌ها کمتر از حد تشخیص روش باشد.
تغییر مقدار در آزمایش‌های پایشی
کاهش مقدار BCR-ABL1 در اندازه‌گیری‌های متوالی معمولاً با پاسخ به درمان سازگار است. افزایش مقدار ممکن است نیازمند بررسی بیشتر باشد، اما به‌تنهایی به معنی عود قطعی یا شکست درمان نیست. پزشک می‌تواند با توجه به روند نتایج، وضعیت فرد و آزمایش‌های تکمیلی درباره پیگیری یا تغییر برنامه درمان تصمیم بگیرد. برای مقایسه دقیق‌تر، بهتر است نتایج با روش و آزمایشگاه ثابت سنجیده شوند؛ نتایج روش‌های متفاوت همیشه مستقیماً قابل مقایسه نیستند.
آزمایش BCR-ABL با RBC چه تفاوتی دارد؟
RBC مخفف گلبول قرمز (Red Blood Cell) است و در آزمایش CBC تعداد یا شاخص‌های گلبول‌های قرمز را نشان می‌دهد. BCR-ABL1 نام یک ژن ترکیبی است که با روش‌های ژنتیکی یا مولکولی بررسی می‌شود. این دو اصطلاح یکی نیستند؛ CBC و آزمایش BCR-ABL1 ممکن است در بررسی بیمار هر دو درخواست شوند، اما آزمایش BCR-ABL1 صرفاً بخشی از شمارش معمول گلبول‌های خون نیست.
هزینه و زمان آماده‌شدن جواب
هزینه آزمایش BCR-ABL1 مبلغ ثابتی ندارد و به نوع بررسی درخواستی، روش آزمایشگاه، نمونه موردنیاز و پوشش بیمه بستگی دارد. برای اطلاع از مبلغ دقیق و زمان پاسخ‌دهی، از آزمایشگاهی که قرار است نمونه را بررسی کند سؤال کنید؛ نمی‌توان یک عدد یا زمان یکسان را برای همه آزمایشگاه‌ها اعلام کرد.
پرسش‌های متداول
آیا آزمایش BCR-ABL1 همان آزمایش CBC است؟
خیر. CBC تعداد و برخی ویژگی‌های سلول‌های خون را بررسی می‌کند، اما BCR-ABL1 آزمایشی مولکولی برای شناسایی یا اندازه‌گیری ماده ژنتیکی مشخصی است. پزشک ممکن است هر دو را برای پاسخ به پرسش‌های متفاوت درخواست کند.
آیا نتیجه مثبت یعنی حتماً سرطان خون دارم؟
نتیجه مثبت مهم است، اما تفسیر و تشخیص باید با بررسی‌های دیگر و ارزیابی پزشک انجام شود. نتیجه آزمایش را بدون توجه به روش، هدف آزمایش و سایر یافته‌ها به‌تنهایی تفسیر نکنید.
آیا برای آزمایش BCR-ABL باید ناشتا باشم؟
برای آزمایش خون معمولاً ناشتایی لازم نیست. برای نمونه‌گیری مغز استخوان یا در صورت وجود دستور خاص از سوی مرکز درمانی، همان دستور را دنبال کنید.
آیا هر آزمایش BCR-ABL1 مقدار p210 و p190 را می‌سنجد؟
خیر. برخی آزمایش‌ها برای شناسایی یا اندازه‌گیری یک شکل مشخص طراحی شده‌اند. پزشک و آزمایشگاه باید از نوع ژن ترکیبی مورد بررسی مطلع باشند تا روش مناسب انتخاب شود.
اگر مقدار BCR-ABL1 افزایش پیدا کند، باید درمان را قطع کنم؟
خیر. تغییر مقدار نیازمند تفسیر پزشک و گاهی تکرار آزمایش یا بررسی‌های تکمیلی است. دارو را بر اساس یک نتیجه آزمایش و بدون دستور پزشک قطع یا تغییر ندهید.
جمع‌بندی
آزمایش BCR-ABL1 برای کمک به بررسی برخی لوسمی‌ها و پایش بیماریِ تشخیص‌داده‌شده کاربرد دارد. نوع آزمایش، نمونه و تفسیر نتیجه باید با هدف بررسی و نوع ژن ترکیبی مورد انتظار هماهنگ باشد. نتیجه مثبت، منفی یا تغییر مقدار را به‌تنهایی مبنای تشخیص یا تغییر درمان قرار ندهید و تفسیر را به پزشک بسپارید.
